Σύνδρομο απώλειας αλατιού από επινεφρίδια

Το επινεφρινογεννητικό σύνδρομο με απώλεια αλατιού είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συνδυασμό σημείων υπερανδρογονισμού (αρρενοποίησης) και απώλειας αλατιού.

Η αιτία της νόσου είναι ένας όγκος ή υπερπλασία των επινεφριδίων που παράγει υπερβολικές ποσότητες ανδρογόνων. Τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων οδηγούν σε αρρενωποποίηση - την ανάπτυξη ανδρικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στις γυναίκες.

Ταυτόχρονα, υπάρχει απώλεια αλάτων (κυρίως νατρίου και χλωρίου) στα ούρα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η περίσσεια ανδρογόνων καταστέλλει την έκκριση της αλδοστερόνης, της ορμόνης που είναι υπεύθυνη για την επαναρρόφηση του νατρίου στα νεφρικά σωληνάρια.

Κλινικά, το σύνδρομο εκδηλώνεται με υπέρταση, οίδημα, αδυναμία, σπασμούς και αφυδάτωση. Χαρακτηριστικά σημάδια αρρενωποποίησης στις γυναίκες είναι η διευρυμένη κλειτορίδα, η ανδρική φαλάκρα, η ακμή, η αυξημένη μυϊκή μάζα και η εμβάθυνση της φωνής.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση υψηλών επιπέδων 17-κετοστεροειδών και ανδρογόνων στα ούρα και το αίμα σε φόντο μειωμένων επιπέδων αλδοστερόνης και απώλειας αλάτων.

Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση του όγκου των επινεφριδίων ή στην καταστολή της σύνθεσης ανδρογόνων. Πραγματοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή.

Η πρόγνωση για έγκαιρη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να συμβεί εξέλιξη των συμπτωμάτων και θάνατος.

Το σύνδρομο απώλειας αλατιού των επινεφριδίων είναι μια αρκετά σπάνια και ελάχιστα μελετημένη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη παραγωγή κορτιζόλης (η ορμόνη του στρες) στον φλοιό των επινεφριδίων. Ως αποτέλεσμα, η εργασία όλων των οργάνων και συστημάτων που απαιτούν μια τέτοια ορμόνη διακόπτεται. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή ανεπάρκειας φλοιού