副腎生殖器塩類喪失症候群

塩喪失を伴う副腎生殖器症候群は、高アンドロゲン症 (男性化) の兆候と塩喪失の組み合わせを特徴とするまれな病気です。

この病気の原因は、過剰な量のアンドロゲンを産生する副腎の腫瘍または過形成です。アンドロゲンレベルの増加は男性化、つまり女性における男性の二次性徴の発達につながります。

同時に、尿中の塩分（主にナトリウムと塩素）が失われます。これは、過剰なアンドロゲンが尿細管でのナトリウムの再吸収に関与するホルモンであるアルドステロンの分泌を抑制するという事実によるものです。

臨床的には、この症候群は高血圧、浮腫、脱力感、けいれん、脱水症状として現れます。女性における男性化の特徴的な兆候としては、クリトリスの肥大、男性型脱毛症、座瘡、筋肉量の増加、声の低音化などが挙げられます。

診断は、アルドステロンレベルの低下と塩分の喪失を背景に、尿および血液中に高レベルの17-ケトステロイドとアンドロゲンが検出されることに基づいて行われます。

治療には、副腎腫瘍を切除するか、アンドロゲン合成を抑制することが含まれます。糖質コルチコイドやミネラルコルチコイドによる補充療法が行われます。

タイムリーな治療の予後は良好です。治療しないと症状が進行し、死亡する可能性があります。

副腎生殖器塩類喪失症候群は、副腎皮質におけるコルチゾール (ストレス ホルモン) の産生障害を特徴とするかなりまれな病気で、ほとんど研究されていません。その結果、そのようなホルモンを必要とするすべての臓器やシステムの働きが混乱します。この病気は皮質欠損という形で現れます。