Hội chứng mất muối sinh dục

Hội chứng tuyến sinh dục kèm mất muối là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự kết hợp của các dấu hiệu tăng tiết androgen (nam hóa) và mất muối.

Nguyên nhân gây bệnh là do khối u hoặc sự tăng sản của tuyến thượng thận sản sinh ra lượng androgen dư thừa. Nồng độ androgen tăng lên dẫn đến nam tính hóa - sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam thứ cấp ở phụ nữ.

Đồng thời, có sự mất muối (chủ yếu là natri và clo) qua nước tiểu. Điều này là do lượng androgen dư thừa sẽ ức chế sự tiết aldosterone, hormone chịu trách nhiệm tái hấp thu natri ở ống thận.

Trên lâm sàng, hội chứng biểu hiện bằng tăng huyết áp, phù nề, suy nhược, co giật và mất nước. Các dấu hiệu đặc trưng của nam hóa ở phụ nữ là âm vật to ra, hói đầu ở nam giới, mụn trứng cá, tăng khối lượng cơ và giọng nói trầm hơn.

Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện nồng độ cao 17-ketosteroid và androgen trong nước tiểu và máu trong bối cảnh nồng độ aldosterone giảm và mất muối.

Điều trị bao gồm loại bỏ khối u tuyến thượng thận hoặc ức chế tổng hợp androgen. Liệu pháp thay thế bằng glucocorticoid và Mineralocorticoid được thực hiện.

Tiên lượng để điều trị kịp thời là thuận lợi. Nếu không điều trị, các triệu chứng có thể tiến triển và tử vong.

Hội chứng mất muối sinh dục là một bệnh khá hiếm gặp và ít được nghiên cứu, đặc trưng bởi sự suy giảm sản xuất cortisol (hormone gây căng thẳng) ở vỏ thượng thận. Kết quả là công việc của tất cả các cơ quan và hệ thống cần loại hormone này bị gián đoạn. Bệnh này biểu hiện ở dạng thiếu hụt vỏ não