Zespół utraty soli nadnerczowo-płciowej

Zespół nadnerczowo-płciowy z utratą soli jest rzadką chorobą charakteryzującą się połączeniem objawów hiperandrogenizmu (wirylizacji) i utraty soli.

Przyczyną choroby jest guz lub przerost nadnerczy, który wytwarza nadmierne ilości androgenów. Zwiększony poziom androgenów prowadzi do wirylizacji – rozwoju męskich drugorzędnych cech płciowych u kobiet.

Jednocześnie następuje utrata soli (głównie sodu i chloru) z moczem. Dzieje się tak dlatego, że nadmiar androgenów hamuje wydzielanie aldosteronu, hormonu odpowiedzialnego za wchłanianie zwrotne sodu w kanalikach nerkowych.

Klinicznie zespół objawia się nadciśnieniem, obrzękami, osłabieniem, drgawkami i odwodnieniem. Charakterystycznymi objawami wirylizacji u kobiet są: powiększenie łechtaczki, łysienie typu męskiego, trądzik, zwiększenie masy mięśniowej i pogłębienie głosu.

Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego poziomu 17-ketosteroidów i androgenów w moczu i krwi na tle obniżonego poziomu aldosteronu i utraty soli.

Leczenie polega na usunięciu guza nadnercza lub zahamowaniu syntezy androgenów. Prowadzona jest terapia zastępcza glikokortykosteroidami i mineralokortykoidami.

Prognozy dotyczące terminowego leczenia są korzystne. W przypadku braku leczenia może nastąpić progresja objawów i śmierć.

Zespół utraty soli nadnerczowo-płciowej jest dość rzadką i mało zbadaną chorobą, która charakteryzuje się upośledzoną produkcją kortyzolu (hormonu stresu) w korze nadnerczy. W rezultacie praca wszystkich narządów i układów wymagających takiego hormonu zostaje zakłócona. Choroba ta objawia się niedoborem kory mózgowej