부신 생식기 염분 손실 증후군

염분 손실을 동반한 부신생식기 증후군은 안드로겐 과다증(남성화)과 염분 손실의 징후가 복합적으로 나타나는 희귀 질환입니다.

질병의 원인은 과도한 양의 안드로겐을 생성하는 부신의 종양 또는 증식입니다. 안드로겐 수치가 증가하면 남성화, 즉 여성의 남성 2차 성징이 발달하게 됩니다.

동시에 소변으로 염분(주로 나트륨과 염소)이 손실됩니다. 이는 과도한 안드로겐이 세뇨관에서 나트륨 재흡수를 담당하는 호르몬인 알도스테론의 분비를 억제하기 때문입니다.

임상적으로 증후군은 고혈압, 부종, 허약, 경련, 탈수 등으로 나타납니다. 여성의 남성화의 특징적인 징후로는 음핵 확대, 남성형 대머리, 여드름, 근육량 증가, 목소리 심화 등이 있습니다.

진단은 알도스테론 수치 감소와 염분 손실을 배경으로 소변과 혈액에서 높은 수준의 17-케토스테로이드와 안드로겐이 검출되는 것을 기반으로 합니다.

치료는 부신 종양을 제거하거나 안드로겐 합성을 억제하는 것으로 구성됩니다. 글루코코르티코이드와 미네랄코르티코이드를 이용한 대체 요법이 시행됩니다.

적시에 치료하면 예후가 좋습니다. 치료하지 않으면 증상이 진행되어 사망할 수 있습니다.

부신생식기 염분 손실 증후군은 부신 피질의 코르티솔(스트레스 호르몬) 생산 장애를 특징으로 하는 매우 드물고 연구가 거의 이루어지지 않은 질병입니다. 결과적으로 그러한 호르몬을 필요로 하는 모든 기관과 시스템의 기능이 중단됩니다. 이 질병은 피질 결핍의 형태로 나타납니다.