Adrenogenitalt salttabssyndrom

Adrenogenital syndrom med salttab er en sjælden sygdom karakteriseret ved en kombination af tegn på hyperandrogenisme (virilisering) og salttab.

Årsagen til sygdommen er en tumor eller hyperplasi af binyrerne, der producerer overskydende mængder af androgener. Øgede niveauer af androgener fører til virilisering - udvikling af mandlige sekundære seksuelle karakteristika hos kvinder.

Samtidig er der et tab af salte (primært natrium og klor) i urinen. Dette skyldes det faktum, at overskydende androgener undertrykker sekretionen af ​​aldosteron, det hormon, der er ansvarligt for natriumreabsorption i nyretubuli.

Klinisk viser syndromet sig ved hypertension, ødem, svaghed, kramper og dehydrering. Karakteristiske tegn på virilisering hos kvinder er en forstørret klitoris, mandlig skaldethed, acne, øget muskelmasse og uddybning af stemmen.

Diagnosen er baseret på påvisning af høje niveauer af 17-ketosteroider og androgener i urin og blod på baggrund af nedsatte aldosteronniveauer og tab af salte.

Behandlingen består i at fjerne binyretumoren eller undertrykke androgensyntese. Erstatningsterapi med glukokortikoider og mineralokortikoider udføres.

Prognosen for rettidig behandling er gunstig. Uden behandling kan progression af symptomer og død forekomme.

Adrenogenitalt salttabende syndrom er en ret sjælden og lidet undersøgt sygdom, der er karakteriseret ved nedsat produktion af kortisol (stresshormonet) i binyrebarken. Som følge heraf forstyrres arbejdet i alle organer og systemer, der kræver et sådant hormon. Denne sygdom viser sig i form af cortex-mangel