Sindrom Kehilangan Garam Adrenogenital

Sindrom adrenogenital dengan kehilangan garam merupakan penyakit langka yang ditandai dengan kombinasi tanda hiperandrogenisme (virilisasi) dan kehilangan garam.

Penyebab penyakit ini adalah tumor atau hiperplasia kelenjar adrenal yang menghasilkan androgen dalam jumlah berlebih. Peningkatan kadar androgen menyebabkan virilisasi - perkembangan karakteristik seksual sekunder pria pada wanita.

Pada saat yang sama, terjadi kehilangan garam (terutama natrium dan klorin) melalui urin. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kelebihan androgen menekan sekresi aldosteron, hormon yang bertanggung jawab untuk reabsorpsi natrium di tubulus ginjal.

Secara klinis, sindrom ini dimanifestasikan oleh hipertensi, edema, kelemahan, kejang, dan dehidrasi. Tanda-tanda khas virilisasi pada wanita adalah klitoris membesar, pola kebotakan pria, jerawat, peningkatan massa otot, dan suara menjadi lebih dalam.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan deteksi kadar 17-ketosteroid dan androgen yang tinggi dalam urin dan darah dengan latar belakang penurunan kadar aldosteron dan hilangnya garam.

Perawatan terdiri dari pengangkatan tumor adrenal atau penekanan sintesis androgen. Terapi penggantian dengan glukokortikoid dan mineralokortikoid dilakukan.

Prognosis untuk pengobatan tepat waktu sangat baik. Tanpa pengobatan, perkembangan gejala dan kematian dapat terjadi.

Sindrom kehilangan garam adrenogenital adalah penyakit yang cukup langka dan jarang dipelajari yang ditandai dengan gangguan produksi kortisol (hormon stres) di korteks adrenal. Akibatnya, kerja seluruh organ dan sistem yang membutuhkan hormon tersebut terganggu. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk defisiensi korteks