Sindrome da perdita di sale adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale con perdita di sali è una malattia rara caratterizzata da una combinazione di segni di iperandrogenismo (virilizzazione) e perdita di sali.

La causa della malattia è un tumore o un'iperplasia delle ghiandole surrenali che produce quantità eccessive di androgeni. L'aumento dei livelli di androgeni porta alla virilizzazione - lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili nelle donne.

Allo stesso tempo si verifica una perdita di sali (soprattutto sodio e cloro) nelle urine. Ciò è dovuto al fatto che gli androgeni in eccesso sopprimono la secrezione di aldosterone, l'ormone responsabile del riassorbimento del sodio nei tubuli renali.

Clinicamente, la sindrome si manifesta con ipertensione, edema, debolezza, convulsioni e disidratazione. I segni caratteristici della virilizzazione nelle donne sono il clitoride ingrossato, la calvizie maschile, l'acne, l'aumento della massa muscolare e l'abbassamento della voce.

La diagnosi si basa sul rilevamento di elevati livelli di 17-chetosteroidi e androgeni nelle urine e nel sangue in un contesto di diminuzione dei livelli di aldosterone e perdita di sali.

Il trattamento consiste nella rimozione del tumore surrenale o nella soppressione della sintesi degli androgeni. Viene effettuata la terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi.

La prognosi per un trattamento tempestivo è favorevole. Senza trattamento, può verificarsi la progressione dei sintomi e la morte.

La sindrome da perdita di sali adrenogenitali è una malattia abbastanza rara e poco studiata caratterizzata da una ridotta produzione di cortisolo (l'ormone dello stress) nella corteccia surrenale. Di conseguenza, il lavoro di tutti gli organi e sistemi che richiedono un tale ormone viene interrotto. Questa malattia si manifesta sotto forma di deficit della corteccia