Dyke-Yangin synnynnäinen hemolyyttinen anemia

Dyck-Yangin synnynnäinen hemolyyttinen anemia (CHA) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt punasolujen tuhoutuminen ja veren hemoglobiinin määrän lasku. Tämä johtaa anemiaan, keltatautiin ja pernan suurenemiseen.

DYAD johtuu nukleotidinvaihdon häiriöstä geenissä, joka koodaa kaistan 3 proteiinia, joka on osa punasolujen kalvoa. Tämä johtaa kalvorakenteen hajoamiseen ja lisääntyneeseen tuhoutumisalttiuteen.

Sairaus voi ilmetä vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten keltatautiin, hyperbilirubinemiaan, aplastiseen kriisiin, hyposferosytoosiin ja muihin. DUAVH:n diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin, biokemiallisiin ja geneettisiin tutkimuksiin.

DYAVG-hoidon tavoitteena on parantaa potilaan tilaa ja ehkäistä komplikaatioita. Tämä voi sisältää verenkorvikkeita, verensiirtoja, immunomodulaattoreita sekä foolihappo- ja antibioottihoitoa infektioiden ehkäisemiseksi.

Kaiken kaikkiaan Dyck-Yangin synnynnäinen hemolyyttinen anemia on vakava tila, joka vaatii tarkkaa seurantaa ja hoitoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa estämään vakavia komplikaatioita ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.

**Dyke-Young** on synnynnäinen hemorraginen anemia, jolle on ominaista vakava toistuva verenvuoto ja hemolyysi. Se ilmenee yleensä lapsilla varhaisessa iässä ja on usein vakava. Hoitamattomana se voi olla kohtalokas.

Nimi "Dyke - Young" on yhdistelmä tutkijoiden nimiä, jotka kuvasivat tämän ensimmäisenä