Agammaglobulinémie alymphocytaire

L'agammaglobulinémie alimphocytaire est un autre nom pour l'agammaglobulinémie lymphopénique.

L'agammaglobulinémie lymphopénique est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'absence ou une forte diminution du taux d'immunoglobulines dans le sang. La cause de la maladie réside dans des mutations des gènes responsables de la maturation des lymphocytes B. Cela conduit à une production altérée d’anticorps et à une immunodéficience sévère.

Les principaux symptômes de l'agammaglobulinémie lymphopénique : infections bactériennes fréquentes des voies respiratoires et gastro-intestinales, retard du développement physique et psychomoteur. Le diagnostic repose sur l'analyse du taux d'immunoglobulines et du nombre de lymphocytes dans le sang. Le traitement consiste en un traitement substitutif à vie par des immunoglobulines intraveineuses. Le pronostic avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat est favorable.