Agammaglobulinemie Alymfatisch

Alimphocytische agammaglobulinemie is een andere naam voor lymfopenische agammaglobulinemie.

Lymfopenische agammaglobulinemie is een zeldzame autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of scherpe daling van het niveau van immunoglobulinen in het bloed. De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de rijping van B-lymfocyten. Dit leidt tot verminderde productie van antilichamen en ernstige immunodeficiëntie.

De belangrijkste symptomen van lymfopenische agammaglobulinemie: frequente bacteriële infecties van de luchtwegen en het maagdarmkanaal, vertraagde fysieke en psychomotorische ontwikkeling. De diagnose is gebaseerd op analyse van het niveau van immunoglobulinen en het aantal lymfocyten in het bloed. De behandeling bestaat uit levenslange vervangingstherapie met intraveneuze immunoglobulinen. De prognose met tijdige diagnose en adequate therapie is gunstig.