Agammaglobulinemi Alymphocytic

Alifocytisk agammaglobulinemi är ett annat namn för lymfopenisk agammaglobulinemi.

Lymfopenisk agammaglobulinemi är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av frånvaro eller kraftig minskning av nivån av immunglobuliner i blodet. Orsaken till sjukdomen är mutationer i generna som är ansvariga för mognaden av B-lymfocyter. Detta leder till försämrad antikroppsproduktion och allvarlig immunbrist.

De viktigaste symptomen på lymfopenisk agammaglobulinemi: frekventa bakteriella infektioner i luftvägarna och mag-tarmkanalen, försenad fysisk och psykomotorisk utveckling. Diagnos baseras på analys av nivån av immunglobuliner och antalet lymfocyter i blodet. Behandlingen består av livslång ersättningsterapi med intravenösa immunglobuliner. Prognosen med snabb diagnos och adekvat terapi är gynnsam.