Agammaglobulinemia alfocitica

L'agammaglobulinemia alinfocitica è un altro nome dell'agammaglobulinemia linfopenica.

L'agammaglobulinemia linfopenica è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'assenza o dalla forte diminuzione del livello di immunoglobuline nel sangue. La causa della malattia sono le mutazioni nei geni responsabili della maturazione dei linfociti B. Ciò porta ad una ridotta produzione di anticorpi e ad una grave immunodeficienza.

I principali sintomi dell'agammaglobulinemia linfopenica: frequenti infezioni batteriche delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale, ritardo dello sviluppo fisico e psicomotorio. La diagnosi si basa sull'analisi del livello di immunoglobuline e del numero di linfociti nel sangue. Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva permanente con immunoglobuline per via endovenosa. La prognosi con diagnosi tempestiva e terapia adeguata è favorevole.