Agammaglobulinemi almfocytisk

Alifocytisk agammaglobulinemi er et annet navn for lymfopenisk agammaglobulinemi.

Lymfopenisk agammaglobulinemi er en sjelden autosomal recessiv sykdom karakterisert ved fravær eller kraftig reduksjon i nivået av immunglobuliner i blodet. Årsaken til sykdommen er mutasjoner i genene som er ansvarlige for modningen av B-lymfocytter. Dette fører til nedsatt antistoffproduksjon og alvorlig immunsvikt.

De viktigste symptomene på lymfopenisk agammaglobulinemi: hyppige bakterielle infeksjoner i luftveiene og mage-tarmkanalen, forsinket fysisk og psykomotorisk utvikling. Diagnosen er basert på analyse av nivået av immunglobuliner og antall lymfocytter i blodet. Behandlingen består av livslang erstatningsterapi med intravenøse immunglobuliner. Prognosen med rettidig diagnose og adekvat terapi er gunstig.