Alymfosyyttinen agammaglobulinemia

Alimposyyttinen agammaglobulinemia on toinen nimi lymfopeniselle agammaglobulinemialle.

Lymfopeeninen agammaglobulinemia on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista immunoglobuliinien puuttuminen tai jyrkkä aleneminen veressä. Taudin syynä ovat mutaatiot B-lymfosyyttien kypsymisestä vastaavissa geeneissä. Tämä johtaa heikentyneeseen vasta-ainetuotantoon ja vakavaan immuunipuutostilaan.

Lymfopenisen agammaglobulinemian tärkeimmät oireet: hengitysteiden ja ruoansulatuskanavan usein esiintyvät bakteeri-infektiot, viivästynyt fyysinen ja psykomotorinen kehitys. Diagnoosi perustuu immunoglobuliinipitoisuuden ja lymfosyyttien määrän analysointiin veressä. Hoito koostuu elinikäisestä korvaushoidosta suonensisäisillä immunoglobuliineilla. Ennuste oikea-aikaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla on suotuisa.