Atransferrinémie

**L'atranferrinomie** est une maladie héréditaire rare causée par une mutation du gène qui code pour une protéine appelée transferrine. Cela se produit en raison de changements dans la structure des molécules sanguines, ce qui réduit leur capacité à lier et à transporter le fer dans le corps.

**Image clinique.**

Les symptômes de l'atransferrémie peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Cependant, la maladie apparaît généralement tôt dans la vie, souvent entre 6 mois et 2 ans. Les symptômes peuvent inclure une fatigue intense, une perte d'appétit et une perte de poids, ainsi que des saignements périodiques (ecchymoses) dus à une carence en fer, provoquée par une altération de la liaison et du transport du fer dans la circulation sanguine, une hypertrophie de la rate, du foie et du cœur.

Les patients atteints d'atransférinémie peuvent présenter un risque accru de développer une maladie cardiovasculaire, en particulier chez les enfants présentant des facteurs de risque héréditaires. Le diagnostic se fait en fonction des manifestations cliniques, ainsi que des résultats des analyses sanguines révélant une transferrine et une carence en fer.

Le traitement de l'atransféronomie comprend le traitement de la carence en fer en prescrivant des suppléments de fer, tels que le gluconate ferreux ou le ferrocytark, et en évitant les médicaments susceptibles d'augmenter les taux de fer dans le sang, tels que l'aspirine et les anticoagulants.

L'atransferrinymie est une maladie héréditaire rare causée par une insuffisance ou une absence de synthèse de l'une des principales protéines du plasma sanguin - la transferrine (Tf). Les troubles monogéniques du métabolisme de la transferrine entraînent de multiples anomalies tissulaires hautement héréditaires, une anémie chronique et une augmentation de la viscosité du sang ou une modification de ses propriétés rhéologiques, ainsi que l'apparition d'un œdème (myxodème), basé sur une thrombose et une hypofibrinogénémie. De plus, la transferrine possède des propriétés antioxydantes et, avec la superoxyde dismutase, fournit