アトランスフェリン血症

**アトランスフェリノミア**は、トランスフェリンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。これは血液分子の構造が変化し、体内の鉄と結合して鉄を輸送する能力が低下するために起こります。

**臨床写真**

無転移血症の症状は、病気の重症度に応じて異なる場合があります。しかし、この病気は通常、人生の早い段階で、多くの場合生後 6 か月から 2 歳の間に現れます。症状には、重度の倦怠感、食欲不振、体重減少のほか、血流への鉄の結合と輸送の障害による鉄欠乏による周期的な出血（あざ）、脾臓、肝臓、心臓の肥大などが含まれる場合があります。

無トランスフェリン血症の患者、特に遺伝性危険因子を持つ小児では心血管疾患を発症するリスクが高まる可能性があります。診断は臨床症状、トランスフェリンと鉄欠乏を明らかにする血液検査の結果に従って行われます。

無トランスフェロノミアの治療には、グルコン酸第一鉄やフェロシタークなどの鉄サプリメントを処方することによる鉄欠乏症の治療と、アスピリンや抗凝固薬などの血中の鉄濃度を上昇させる可能性のある薬剤の使用を避けることが含まれます。

無トランスフェリン血症は、主要な血漿タンパク質の 1 つであるトランスフェリン (Tf) の合成の不全または欠如によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。トランスフェリン代謝の単一遺伝子性障害は、複数の高度に遺伝性の組織異常、慢性貧血、血液粘度の増加やレオロジー特性の変化、さらには血栓症や低フィブリノゲン血症に基づく浮腫（粘液腫）の出現を引き起こします。さらに、トランスフェリンには抗酸化特性があり、スーパーオキシドジスムターゼとともに、