Ατρανσφερριναιμία

Η **Ατρανφερρινομία** είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσφερίνη. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγών στη δομή των μορίων του αίματος, γεγονός που μειώνει την ικανότητά τους να δεσμεύουν και να μεταφέρουν σίδηρο στο σώμα.

**Κλινική εικόνα.**

Τα συμπτώματα της ατρανσφερραιμίας μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ωστόσο, η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως νωρίς στη ζωή, συχνά μεταξύ 6 μηνών και 2 ετών. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή κόπωση, απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους, καθώς και περιοδική αιμορραγία (μώλωπες) λόγω έλλειψης σιδήρου, η οποία προκαλείται από διαταραχή της δέσμευσης και μεταφοράς σιδήρου στην κυκλοφορία του αίματος, τη διόγκωση της σπλήνας, του ήπατος και της καρδιάς.

Οι ασθενείς με ατρανσφεριναιμία μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο, ειδικά σε παιδιά με κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου. Η διάγνωση γίνεται σύμφωνα με τις κλινικές εκδηλώσεις, καθώς και τα αποτελέσματα των αιματολογικών εξετάσεων που αποκαλύπτουν ανεπάρκεια τρανσφερίνης και σιδήρου.

Η θεραπεία της ατρανσφερονομίας περιλαμβάνει τη θεραπεία της ανεπάρκειας σιδήρου με τη συνταγογράφηση συμπληρωμάτων σιδήρου, όπως το γλυκονικό σίδηρο ή το ferrocytark, και την αποφυγή φαρμάκων που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα, όπως η ασπιρίνη, τα αντιπηκτικά

Η ατρανσφερρινυμία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια ή απουσία σύνθεσης μιας από τις κύριες πρωτεΐνες του πλάσματος του αίματος - της τρανσφερρίνης (Tf). Οι μονογονικές διαταραχές του μεταβολισμού της τρανσφερρίνης οδηγούν σε πολλαπλές και σε μεγάλο βαθμό κληρονομικές ανωμαλίες ιστών, χρόνια αναιμία και αύξηση του ιξώδους του αίματος ή αλλαγή των ρεολογικών ιδιοτήτων του, καθώς και εμφάνιση οιδήματος (μυξοίδημα), το οποίο βασίζεται σε θρόμβωση και υποϊνογεναιμία. Επιπλέον, η τρανσφερρίνη έχει αντιοξειδωτικές ιδιότητες και, μαζί με την υπεροξειδική δισμουτάση, παρέχει