Transferrinemia

**Aranferrinomia** adalah kelainan bawaan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut transferrin. Hal ini terjadi karena perubahan struktur molekul darah, sehingga mengurangi kemampuannya untuk mengikat dan mengangkut zat besi dalam tubuh.

**Gambaran klinis.**

Gejala atransferremia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Namun, penyakit ini biasanya muncul pada awal kehidupan, seringkali antara usia 6 bulan dan 2 tahun. Gejalanya mungkin berupa kelelahan parah, kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan, serta pendarahan berkala (memar) akibat kekurangan zat besi, yang disebabkan oleh gangguan pengikatan dan pengangkutan zat besi ke dalam aliran darah, pembesaran limpa, hati, dan jantung.

Pasien dengan atransferinemia mungkin berisiko lebih tinggi terkena penyakit kardiovaskular, terutama pada anak-anak yang memiliki faktor risiko bawaan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis, serta hasil tes darah yang menunjukkan defisiensi transferin dan zat besi.

Pengobatan atransferonomia termasuk mengobati kekurangan zat besi dengan meresepkan suplemen zat besi, seperti ferrous glukonat atau ferrocytark, dan menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan kadar zat besi dalam darah, seperti aspirin, antikoagulan.

Atransferrinymia adalah penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya sintesis salah satu protein plasma darah utama - transferin (Tf). Gangguan monogenik pada metabolisme transferin menyebabkan kelainan jaringan multipel dan sangat diturunkan, anemia kronis dan peningkatan kekentalan darah atau perubahan sifat reologinya, serta munculnya edema (myxodema), yang didasarkan pada trombosis dan hipofibrinogenemia. Selain itu, transferin memiliki sifat antioksidan dan, bersama dengan superoksida dismutase, menyediakan