Atransferrynemia

**Atranferrinomia** to rzadka choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie kodującym białko zwane transferyną. Dzieje się tak na skutek zmian w strukturze cząsteczek krwi, co zmniejsza ich zdolność do wiązania i transportu żelaza w organizmie.

**Obraz kliniczny.**

Objawy atransferemii mogą się różnić w zależności od ciężkości choroby. Jednakże choroba zazwyczaj pojawia się na wczesnym etapie życia, często pomiędzy 6 miesiącem a 2 rokiem życia. Objawy mogą obejmować silne zmęczenie, utratę apetytu i utratę masy ciała, a także okresowe krwawienia (siniaki) spowodowane niedoborem żelaza, które jest spowodowane zaburzeniami wiązania i transportu żelaza do krwioobiegu, powiększeniem śledziony, wątroby i serca.

Pacjenci z atransferinemią mogą być narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chorób układu krążenia, zwłaszcza u dzieci z dziedzicznymi czynnikami ryzyka. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań krwi wykazujących niedobór transferyny i żelaza.

Leczenie atransferonomii obejmuje leczenie niedoboru żelaza poprzez przepisywanie suplementów żelaza, takich jak glukonian żelazawy lub ferrocytark i unikanie leków, które mogą zwiększać poziom żelaza we krwi, takich jak aspiryna, leki przeciwzakrzepowe

Atransferrinymia jest rzadką chorobą dziedziczną spowodowaną niedoborem lub brakiem syntezy jednego z głównych białek osocza krwi – transferyny (Tf). Monogenne zaburzenia metabolizmu transferyny prowadzą do licznych i wysoce dziedzicznych nieprawidłowości tkankowych, przewlekłej anemii i wzrostu lepkości krwi lub zmiany jej właściwości reologicznych, a także pojawienia się obrzęku (myksodemy), którego podłożem jest zakrzepica i hipofibrynogenemia. Ponadto transferyna ma właściwości przeciwutleniające i wraz z dysmutazą ponadtlenkową zapewnia