Atransferrinämie

**Atranferrinomie** ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für ein Protein namens Transferrin kodiert. Dies ist auf Veränderungen in der Struktur der Blutmoleküle zurückzuführen, die ihre Fähigkeit zur Bindung und zum Transport von Eisen im Körper verringern.

**Krankheitsbild.**

Die Symptome einer Atransferämie können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Die Krankheit tritt jedoch typischerweise früh im Leben auf, oft im Alter zwischen 6 Monaten und 2 Jahren. Zu den Symptomen können starke Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust sowie periodische Blutungen (Blutergüsse) aufgrund von Eisenmangel gehören, der durch eine gestörte Eisenbindung und den Transport in den Blutkreislauf sowie eine Vergrößerung von Milz, Leber und Herz verursacht wird.

Bei Patienten mit Atransferinämie besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Herz-Kreislauf-Erkrankung, insbesondere bei Kindern mit angeborenen Risikofaktoren. Die Diagnose wird anhand der klinischen Manifestationen sowie der Ergebnisse von Blutuntersuchungen gestellt, die einen Transferrin- und Eisenmangel aufdecken.

Die Behandlung einer Atransferonomie umfasst die Behandlung von Eisenmangel durch die Verschreibung von Eisenpräparaten wie Eisengluconat oder Ferrocytark sowie die Vermeidung von Medikamenten, die den Eisenspiegel im Blut erhöhen können, wie Aspirin oder Antikoagulanzien

Atransferrinymie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine unzureichende oder fehlende Synthese eines der wichtigsten Blutplasmaproteine ​​– Transferrin (Tf) – verursacht wird. Monogene Störungen des Transferrinstoffwechsels führen zu multiplen und stark vererbten Gewebeanomalien, chronischer Anämie und einem Anstieg der Blutviskosität bzw. einer Veränderung seiner rheologischen Eigenschaften sowie dem Auftreten von Ödemen (Myxodemen), die auf Thrombosen und Hypofibrinogenämie beruhen. Darüber hinaus verfügt Transferrin über antioxidative Eigenschaften und sorgt zusammen mit Superoxiddismutase für eine antioxidative Wirkung