Atransferrin máu

**Atranferrinomia** là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen mã hóa một loại protein có tên transferrin. Điều này xảy ra do sự thay đổi cấu trúc của các phân tử máu, làm giảm khả năng liên kết và vận chuyển sắt trong cơ thể.

**Hình ảnh lâm sàng.**

Các triệu chứng của bệnh atransferremia có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, bệnh thường xuất hiện sớm trong đời, thường là từ 6 tháng đến 2 tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn và sụt cân, cũng như chảy máu định kỳ (bầm tím) do thiếu sắt, nguyên nhân là do khả năng liên kết và vận chuyển sắt vào máu bị suy giảm, lá lách, gan và tim to ra.

Bệnh nhân mắc bệnh atransferin máu có thể tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đặc biệt ở trẻ em có yếu tố nguy cơ di truyền. Việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng, cũng như kết quả xét nghiệm máu cho thấy tình trạng thiếu transferrin và sắt.

Điều trị bệnh atransferonomia bao gồm điều trị tình trạng thiếu sắt bằng cách kê đơn bổ sung sắt, chẳng hạn như gluconate sắt hoặc ferrocytark, và tránh các loại thuốc có thể làm tăng nồng độ sắt trong máu, chẳng hạn như aspirin, thuốc chống đông máu.

Atransferrinymia là một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hoặc không tổng hợp được một trong những protein huyết tương chính - transferrin (Tf). Các rối loạn chuyển hóa transferrin đơn sinh dẫn đến các bất thường về đa mô và di truyền cao, thiếu máu mãn tính và tăng độ nhớt của máu hoặc thay đổi đặc tính lưu biến của nó, cũng như xuất hiện phù nề (myxodema), dựa trên huyết khối và giảm fibrinogen máu. Ngoài ra, transferrin có đặc tính chống oxy hóa và cùng với superoxide dismutase, cung cấp