Атрансферринемия

**Атранфериномията** е рядко наследствено заболяване, причинено от мутация в гена, който кодира протеин, наречен трансферин. Това се случва поради промени в структурата на кръвните молекули, което намалява способността им да свързват и транспортират желязото в тялото.

**Клинична картина.**

Симптомите на атрансферемия могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Въпреки това, заболяването обикновено се появява в ранна възраст, често между 6 месеца и 2 години. Симптомите могат да включват силна умора, загуба на апетит и загуба на тегло, както и периодично кървене (натъртвания) поради дефицит на желязо, което се причинява от нарушено свързване и транспортиране на желязото в кръвния поток, уголемяване на далака, черния дроб и сърцето.

Пациентите с атрансферинемия може да са изложени на повишен риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, особено при деца с наследствени рискови фактори. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните прояви, както и резултатите от кръвните изследвания, установяващи дефицит на трансферин и желязо.

Лечението на атрансферономия включва лечение на железен дефицит чрез предписване на добавки с желязо, като железен глюконат или фероцитарк, и избягване на лекарства, които могат да повишат нивата на желязо в кръвта, като аспирин, антикоагуланти

Атрансферинимията е рядко наследствено заболяване, причинено от недостатъчност или липса на синтез на един от основните протеини на кръвната плазма - трансферин (Tf). Моногенните нарушения на метаболизма на трансферин водят до множество и силно наследствени тъканни аномалии, хронична анемия и повишаване на вискозитета на кръвта или промяна в нейните реологични свойства, както и появата на оток (миксодема), който се основава на тромбоза и хипофибриногенемия. Освен това трансферинът има антиоксидантни свойства и заедно със супероксиддисмутазата осигурява