Atransferrinæmi

**Atranferrinomi** er en sjælden arvelig lidelse forårsaget af en mutation i genet, der koder for et protein kaldet transferrin. Dette sker på grund af ændringer i strukturen af ​​blodmolekyler, hvilket reducerer deres evne til at binde og transportere jern i kroppen.

**Klinisk billede.**

Symptomer på atransferremi kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Sygdommen optræder dog typisk tidligt i livet, ofte mellem 6 måneder og 2 års alderen. Symptomerne kan omfatte svær træthed, appetitløshed og vægttab samt periodiske blødninger (blå mærker) på grund af jernmangel, som skyldes nedsat jernbinding og transport til blodbanen, forstørrelse af milt, lever og hjerte.

Patienter med atransferinæmi kan have øget risiko for at udvikle kardiovaskulær sygdom, især hos børn med arvelige risikofaktorer. Diagnosen stilles i henhold til kliniske manifestationer, såvel som resultaterne af blodprøver, der afslører transferrin og jernmangel.

Behandling af atransferonomi omfatter behandling af jernmangel ved at ordinere jerntilskud, såsom jernholdig gluconat eller ferrocytark, og undgå medicin, der kan øge jernniveauet i blodet, såsom aspirin, antikoagulantia

Atransferrinymia er en sjælden arvelig sygdom forårsaget af insufficiens eller fravær af syntese af et af de vigtigste blodplasmaproteiner - transferrin (Tf). Monogene lidelser i transferrinmetabolismen fører til multiple og højt arvelige vævsabnormiteter, kronisk anæmi og en stigning i blodviskositeten eller en ændring i dets rheologiske egenskaber samt forekomsten af ​​ødem (myxodema), som er baseret på trombose og hypofibrinogenemi. Derudover har transferrin antioxidantegenskaber og giver sammen med superoxiddismutase