Atransferrinemia

L'**attransferrinomia** è una rara malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene che codifica per una proteina chiamata transferrina. Ciò si verifica a causa di cambiamenti nella struttura delle molecole del sangue, che riducono la loro capacità di legare e trasportare il ferro nel corpo.

**Quadro clinico.**

I sintomi dell’atransferremia possono variare a seconda della gravità della malattia. Tuttavia, la malattia in genere compare precocemente nella vita, spesso tra i 6 mesi e i 2 anni di età. I sintomi possono includere grave affaticamento, perdita di appetito e perdita di peso, nonché sanguinamenti periodici (lividi) dovuti alla carenza di ferro, causata da un alterato legame e trasporto del ferro nel flusso sanguigno, ingrossamento della milza, del fegato e del cuore.

I pazienti con atransferinemia possono essere maggiormente a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, soprattutto nei bambini con fattori di rischio ereditari. La diagnosi viene fatta in base alle manifestazioni cliniche, nonché ai risultati degli esami del sangue che rivelano transferrina e carenza di ferro.

Il trattamento dell'atransferonomia comprende il trattamento della carenza di ferro prescrivendo integratori di ferro, come gluconato ferroso o ferrocytark, ed evitando farmaci che possono aumentare i livelli di ferro nel sangue, come l'aspirina e gli anticoagulanti.

L'atransferrinimia è una rara malattia ereditaria causata dall'insufficienza o dall'assenza di sintesi di una delle principali proteine ​​plasmatiche: la transferrina (Tf). I disturbi monogenici del metabolismo della transferrina portano ad anomalie tissutali multiple e altamente ereditarie, anemia cronica e aumento della viscosità del sangue o alterazioni delle sue proprietà reologiche, nonché alla comparsa di edema (mixodema), che si basa sulla trombosi e sull'ipofibrinogenemia. Inoltre, la transferrina ha proprietà antiossidanti e, insieme alla superossido dismutasi, fornisce