Atransferrinemi

**Atranferrinomia** är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för ett protein som kallas transferrin. Detta sker på grund av förändringar i strukturen hos blodmolekyler, vilket minskar deras förmåga att binda och transportera järn i kroppen.

**Klinisk bild.**

Symtom på atransferremi kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Sjukdomen uppträder dock vanligtvis tidigt i livet, ofta mellan 6 månader och 2 års ålder. Symtomen kan vara svår trötthet, aptitlöshet och viktminskning, samt periodiska blödningar (blåmärken) på grund av järnbrist, som orsakas av försämrad järnbindning och transport in i blodomloppet, förstoring av mjälte, lever och hjärta.

Patienter med atransferinemi kan löpa ökad risk att utveckla hjärt-kärlsjukdom, särskilt hos barn med ärftliga riskfaktorer. Diagnosen ställs enligt kliniska manifestationer, såväl som resultaten av blodprov som avslöjar transferrin- och järnbrist.

Behandling av atransferonomi inkluderar behandling av järnbrist genom att förskriva järntillskott, såsom järnglukonat eller ferrocytark, och undvika mediciner som kan öka järnnivåerna i blodet, såsom aspirin, antikoagulantia

Atransferrinymia är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av insufficiens eller frånvaro av syntes av ett av de viktigaste blodplasmaproteinerna - transferrin (Tf). Monogena störningar i transferrinmetabolismen leder till multipla och mycket ärftliga vävnadsavvikelser, kronisk anemi och en ökning av blodets viskositet eller en förändring av dess reologiska egenskaper, såväl som uppkomsten av ödem (myxodem), som är baserat på trombos och hypofibrinogenemi. Dessutom har transferrin antioxidantegenskaper och ger tillsammans med superoxiddismutas