Atranszferrinémia

Az **atranferrinomia** egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a transzferrin nevű fehérjét kódoló gén mutációja okoz. Ez a vérmolekulák szerkezetének megváltozása miatt következik be, ami csökkenti a vas megkötési és szállítási képességét a szervezetben.

**Klinikai kép.**

Az atranszferrémia tünetei a betegség súlyosságától függően változhatnak. A betegség azonban jellemzően korai életkorban jelentkezik, gyakran 6 hónapos és 2 éves kor között. A tünetek közé tartozhat a súlyos fáradtság, étvágytalanság és fogyás, valamint a vashiányból adódó időszakos vérzések (zúzódások), amelyeket a vas megkötésének és a véráramba történő szállításának károsodása, a lép, a máj és a szív megnagyobbodása okoz.

Az atransferinémiában szenvedő betegeknél fokozott a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata, különösen az öröklött kockázati tényezőkkel rendelkező gyermekeknél. A diagnózis a klinikai megnyilvánulások, valamint a transzferrin és vashiányt feltáró vérvizsgálatok eredményei alapján történik.

Az atransferonómia kezelése magában foglalja a vashiány kezelését vaskiegészítők, például vas-glükonát vagy ferrocytark felírásával, valamint olyan gyógyszerek kerülését, amelyek növelhetik a vér vasszintjét, mint például az aszpirin, véralvadásgátló szerek.

Az atransferrinímia egy ritka örökletes betegség, amelyet az egyik fő vérplazmafehérje, a transzferrin (Tf) szintézisének elégtelensége vagy hiánya okoz. A transzferrin anyagcsere monogén rendellenességei többszörös és erősen öröklődő szöveti rendellenességekhez, krónikus vérszegénységhez és a vér viszkozitásának növekedéséhez vagy reológiai tulajdonságainak megváltozásához, valamint ödéma (myxodema) megjelenéséhez vezetnek, amely trombózison és hipofibrinogenémián alapul. Ezenkívül a transzferrin antioxidáns tulajdonságokkal rendelkezik, és a szuperoxid-diszmutázzal együtt biztosítja