Atransferrinemi

**Atransferrinomi**, transferrin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir mutasyonun neden olduğu nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kan moleküllerinin yapısındaki değişiklikler nedeniyle oluşur ve bu da bunların vücutta demiri bağlama ve taşıma yeteneklerini azaltır.

**Klinik tablo.**

Atransferreminin belirtileri hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bununla birlikte, hastalık tipik olarak yaşamın erken dönemlerinde, genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında ortaya çıkar. Semptomlar şiddetli yorgunluk, iştahsızlık ve kilo kaybının yanı sıra demir bağlanması ve kan dolaşımına taşınmasının bozulması, dalak, karaciğer ve kalpte büyümenin neden olduğu demir eksikliğine bağlı periyodik kanamaları (morluklar) içerebilir.

Atransferinemili hastalar, özellikle kalıtsal risk faktörleri taşıyan çocuklarda, kardiyovasküler hastalık gelişme riski yüksek olabilir. Tanı, klinik belirtilerin yanı sıra transferrin ve demir eksikliğini ortaya koyan kan testlerinin sonuçlarına göre konur.

Atransferonominin tedavisi, demir glukonat veya ferrositark gibi demir takviyeleri reçete ederek demir eksikliğini tedavi etmeyi ve aspirin, antikoagülanlar gibi kandaki demir seviyelerini artırabilecek ilaçlardan kaçınmayı içerir.

Atransferrinimia, ana kan plazma proteinlerinden biri olan transferrin (Tf) sentezinin yetersizliği veya yokluğundan kaynaklanan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Transferrin metabolizmasının monogenik bozuklukları, çoklu ve oldukça kalıtsal doku anormalliklerine, kronik anemiye ve kan viskozitesinde bir artışa veya reolojik özelliklerinde bir değişikliğe ve ayrıca tromboz ve hipofibrinojenemiye dayanan ödemin (miksodema) ortaya çıkmasına neden olur. Ayrıca transferrin antioksidan özelliklere sahiptir ve süperoksit dismutaz ile birlikte şunları sağlar: