Атрансферринемия

**Атранферриномия** - это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, кодирующем белок, называемый трансферрином. Это происходит из-за изменения структуры молекул крови, что приводит к снижению их способности связывать и переносить железо в организме.

**Клиническая картина.**

Симптомы атрансферремии могут варьироваться в зависимости от степени тяжести заболевания. Однако, как правило, заболевание проявляется в раннем возрасте, часто в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Симптомы могут включать сильную утомляемость, снижение аппетита и снижение веса, а также периодические кровотечения (гематомы) в результате дефицита железа, который вызван нарушением связывания железа и переноса его в кровоток, увеличение селезенки, печени и сердца.

У пациентов с атрансферинемией может наблюдаться повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, особенно у детей с наследственными факторами риска. Диагноз ставят в соответствии с клиническими проявлениями, а также результатами анализа крови, выявляющими дефицит трансферрина и железа.

Лечение атрансферономии включает терапию дефицита железа путем назначения препаратов железа, таких как глюконат железа или ферроцитарк, и отказ от приема лекарств, которые могут повышать уровень железа в крови, таких как аспирин, антикоагулянты

Атрансферринымия — редкое наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием синтеза одного из основных белков плазмы крови — трансферрина (Tf). Моногенные нарушения метаболизма трансферрина приводят к множественной и тяжело наследуемой аномалии тканей, хронической анемии и увеличению вязкости крови или изменению её реологических свойств, а также к появлению отеков (миксодемы), в основе которых лежат тромбозы и гипофибриногенемия. Кроме того, трансферрин обладает антиоксидантными свойствами и совместно с супероксиддисмутазой обеспечивает