无转铁蛋白血症

**转铁蛋白血症**是一种罕见的遗传性疾病,由编码转铁蛋白的基因突变引起。这是由于血液分子结构的变化而发生的,这降低了它们在体内结合和运输铁的能力。

**临床图片。**

无转铁血症的症状可能因疾病的严重程度而异。然而,这种疾病通常在生命早期出现,通常在 6 个月至 2 岁之间。症状可能包括严重疲劳、食欲不振和体重减轻,以及由于铁结合和运输到血液中的铁结合受损、脾脏、肝脏和心脏肿大而导致的周期性出血(瘀伤)。

患有转铁蛋白血症的患者患心血管疾病的风险可能增加,特别是对于具有遗传危险因素的儿童。诊断是根据临床表现以及显示转铁蛋白和铁缺乏的血液检查结果做出的。

缺铁症的治疗包括通过服用铁补充剂(例如葡萄糖酸亚铁或亚铁细胞)来治疗缺铁,并避免服用可增加血液中铁含量的药物,例如阿司匹林、抗凝剂



转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,由主要血浆蛋白之一——转铁蛋白(Tf)合成不足或缺乏引起。转铁蛋白代谢的单基因紊乱会导致多种高度遗传的组织异常、慢性贫血和血液粘度增加或其流变学特性改变,以及基于血栓形成和低纤维蛋白原血症的水肿(粘液水肿)的出现。此外,转铁蛋白具有抗氧化特性,并与超氧化物歧化酶一起提供