Атрансферинемія

**Атранферріномія** - це рідкісне спадкове захворювання, викликане мутацією в гені, що кодує білок, званий трансферріном. Це відбувається через зміну структури молекул крові, що призводить до зниження їх здатності зв'язувати та переносити залізо в організмі.

**Клінічна картина.**

Симптоми атрансферремії можуть змінюватись в залежності від ступеня тяжкості захворювання. Однак, як правило, захворювання проявляється у ранньому віці, часто у віці від 6 місяців до 2 років. Симптоми можуть включати сильну стомлюваність, зниження апетиту та зниження ваги, а також періодичні кровотечі (гематоми) внаслідок дефіциту заліза, що спричинений порушенням зв'язування заліза та перенесення його в кровотік, збільшення селезінки, печінки та серця.

У пацієнтів з атрансферинемією може спостерігатися підвищений ризик серцево-судинних захворювань, особливо у дітей зі спадковими факторами ризику. Діагноз ставлять відповідно до клінічних проявів, а також результатів аналізу крові, що виявляють дефіцит трансферину та заліза.

Лікування атрансферономії включає терапію дефіциту заліза шляхом призначення препаратів заліза, таких як глюконат заліза або фероцитарк, та відмова від прийому ліків, які можуть підвищувати рівень заліза в крові, таких як аспірин, антикоагулянти

Атрансферинимия - рідкісне спадкове захворювання, зумовлене недостатністю або відсутністю синтезу одного з основних білків плазми - трансферину (Tf). Моногенні порушення метаболізму трансферину призводять до множинної та важко успадкованої аномалії тканин, хронічної анемії та збільшення в'язкості крові або зміни її реологічних властивостей, а також до появи набряків (міксодеми), в основі яких лежать тромбози та гіпофібриногенемія. Крім того, трансферин має антиоксидантні властивості і спільно з супероксиддисмутазою забезпечує