트랜스페린혈증

**아트란페리노미아**는 트랜스페린이라는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 혈액 분자 구조의 변화로 인해 발생하며, 이로 인해 체내에서 철분을 결합하고 운반하는 능력이 감소합니다.

**임상사진.**

전이혈증의 증상은 질병의 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 그러나 이 질병은 일반적으로 생애 초기, 즉 6개월에서 2세 사이에 나타납니다. 증상으로는 심한 피로, 식욕 부진, 체중 감소, 철분 결합 및 혈류로의 수송 장애, 비장, 간 및 심장 비대에 의해 발생하는 철분 결핍으로 인한 주기적인 출혈(타박상)이 있습니다.

트랜스페린혈증 환자는 심혈관 질환 발병 위험이 높을 수 있으며, 특히 유전적 위험 요인이 있는 어린이의 경우 더욱 그렇습니다. 진단은 임상 증상과 트랜스페린 및 철분 결핍을 나타내는 혈액 검사 결과에 따라 이루어집니다.

트랜스페로노미아의 치료에는 글루콘산제일철 또는 페로사이타르크와 같은 철 보충제를 처방하고 아스피린, 항응고제와 같이 혈중 철 수치를 높일 수 있는 약물을 피함으로써 철 결핍을 치료하는 것이 포함됩니다.

트랜스페린혈증은 주요 혈장 단백질 중 하나인 트랜스페린(Tf)의 합성 부족 또는 부재로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 트랜스페린 대사의 단일성 장애는 다발성 및 유전성이 높은 조직 이상, 만성 빈혈, 혈액 점도 증가 또는 유변학적 특성 변화, 혈전증 및 저섬유소원혈증에 기초한 부종(점액종)의 출현을 초래합니다. 또한, 트랜스페린은 항산화 특성을 갖고 있으며 슈퍼옥사이드 디스뮤타제와 함께 다음을 제공합니다.