Atransferrinemia

**Atranferrinomie** is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit dat transferrine wordt genoemd. Dit gebeurt als gevolg van veranderingen in de structuur van bloedmoleculen, waardoor hun vermogen om ijzer in het lichaam te binden en te transporteren vermindert.

**Klinisch beeld.**

Symptomen van atransferremie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. De ziekte manifesteert zich echter doorgaans vroeg in het leven, vaak tussen de leeftijd van zes maanden en twee jaar. Symptomen kunnen zijn onder meer ernstige vermoeidheid, verlies van eetlust en gewichtsverlies, evenals periodieke bloedingen (blauwe plekken) als gevolg van ijzertekort, dat wordt veroorzaakt door een verminderde ijzerbinding en transport naar de bloedbaan, vergroting van de milt, lever en hart.

Patiënten met atransferinemie lopen mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, vooral bij kinderen met erfelijke risicofactoren. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische manifestaties, evenals de resultaten van bloedtesten die transferrine- en ijzertekort aan het licht brengen.

De behandeling van atransferonomie omvat het behandelen van ijzertekort door het voorschrijven van ijzersupplementen, zoals ferrogluconaat of ferrocytark, en het vermijden van medicijnen die het ijzergehalte in het bloed kunnen verhogen, zoals aspirine, anticoagulantia.

Atransferrinymie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door insufficiëntie of afwezigheid van de synthese van een van de belangrijkste bloedplasma-eiwitten: transferrine (Tf). Monogene stoornissen van het transferrinemetabolisme leiden tot meervoudige en sterk erfelijke weefselafwijkingen, chronische bloedarmoede en een verhoging van de bloedviscositeit of een verandering in de reologische eigenschappen ervan, evenals het optreden van oedeem (myxodeem), dat gebaseerd is op trombose en hypofibrinogenemie. Bovendien heeft transferrine antioxiderende eigenschappen en zorgt het samen met superoxide-dismutase voor