Atransferrinemia

**Atranferrinomia** é uma doença hereditária rara causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada transferrina. Isso ocorre devido a alterações na estrutura das moléculas do sangue, o que reduz sua capacidade de se ligar e transportar o ferro no organismo.

**Quadro clínico.**

Os sintomas da atransferremia podem variar dependendo da gravidade da doença. No entanto, a doença geralmente aparece no início da vida, geralmente entre os 6 meses e os 2 anos de idade. Os sintomas podem incluir fadiga grave, perda de apetite e perda de peso, bem como hemorragias periódicas (hematomas) devido à deficiência de ferro, que é causada por deficiência na ligação e transporte do ferro na corrente sanguínea, aumento do baço, fígado e coração.

Pacientes com atransferinemia podem apresentar risco aumentado de desenvolver doenças cardiovasculares, especialmente em crianças com fatores de risco hereditários. O diagnóstico é feito de acordo com as manifestações clínicas, bem como com os resultados de exames de sangue que revelam transferrina e deficiência de ferro.

O tratamento da atransferonomia inclui tratar a deficiência de ferro com a prescrição de suplementos de ferro, como gluconato ferroso ou ferrocytark, e evitar medicamentos que possam aumentar os níveis de ferro no sangue, como aspirina, anticoagulantes

Atransferrinímia é uma doença hereditária rara causada pela insuficiência ou ausência de síntese de uma das principais proteínas do plasma sanguíneo - a transferrina (Tf). Os distúrbios monogênicos do metabolismo da transferrina levam a anormalidades teciduais múltiplas e altamente hereditárias, anemia crônica e aumento da viscosidade do sangue ou alteração de suas propriedades reológicas, bem como aparecimento de edema (mixodema), que se baseia em trombose e hipofibrinogenemia. Além disso, a transferrina possui propriedades antioxidantes e, juntamente com a superóxido dismutase, fornece