Atransferrinemiya

**Atranferrinomiya** transferrin adlı zülalı kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, qan molekullarının strukturunda dəyişikliklər nəticəsində baş verir ki, bu da onların bədəndə dəmiri bağlamaq və daşımaq qabiliyyətini azaldır.

**Klinik şəkil.**

Atransferremiyanın simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bununla belə, xəstəlik adətən həyatın erkən dövründə, çox vaxt 6 aydan 2 yaşa qədər görünür. Simptomlara ağır yorğunluq, iştahsızlıq və çəki itkisi, həmçinin dəmirin qana bağlanması və daşınmasının pozulması, dalağın, qaraciyərin və ürəyin böyüməsi nəticəsində yaranan dəmir çatışmazlığı səbəbindən dövri qanaxma (çökmələr) ola bilər.

Atransferinemiyası olan xəstələrdə, xüsusən də irsi risk faktorları olan uşaqlarda ürək-damar xəstəliklərinin inkişaf riski yüksək ola bilər. Diaqnoz klinik təzahürlərə, həmçinin transferrin və dəmir çatışmazlığını aşkar edən qan testlərinin nəticələrinə əsasən qoyulur.

Atransferonomiyanın müalicəsinə dəmir qlükonat və ya ferrositark kimi dəmir əlavələrinin təyin edilməsi və aspirin, antikoaqulyantlar kimi qanda dəmir səviyyəsini artıra bilən dərmanlardan qaçınmaqla dəmir çatışmazlığının müalicəsi daxildir.

Atransferrinemiya, qan plazmasının əsas zülallarından birinin - transferrinin (Tf) sintezinin çatışmazlığı və ya olmaması nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Transferrin mübadiləsinin monogen pozğunluqları çoxlu və yüksək irsi toxuma anomaliyalarına, xroniki anemiyaya və qanın özlülüyünün artmasına və ya onun reoloji xüsusiyyətlərinin dəyişməsinə, həmçinin tromboz və hipofibrinogenemiyaya əsaslanan ödemin (miksodema) görünüşünə səbəb olur. Bundan əlavə, transferrin antioksidan xüsusiyyətlərə malikdir və superoksid dismutaza ilə birlikdə təmin edir