Atransferrinemi

**Atranferrinomia** er en sjelden arvelig lidelse forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein kalt transferrin. Dette skjer på grunn av endringer i strukturen til blodmolekyler, noe som reduserer deres evne til å binde og transportere jern i kroppen.

**Klinisk bilde.**

Symptomer på atransferremi kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Imidlertid opptrer sykdommen vanligvis tidlig i livet, ofte mellom 6 måneder og 2 år. Symptomer kan omfatte alvorlig tretthet, tap av appetitt og vekttap, samt periodiske blødninger (blåmerker) på grunn av jernmangel, som er forårsaket av nedsatt jernbinding og transport inn i blodbanen, forstørrelse av milt, lever og hjerte.

Pasienter med atransferinemi kan ha økt risiko for å utvikle kardiovaskulær sykdom, spesielt hos barn med arvelige risikofaktorer. Diagnosen stilles i henhold til kliniske manifestasjoner, samt resultatene av blodprøver som avslører transferrin og jernmangel.

Behandling av atransferonomi inkluderer behandling av jernmangel ved å foreskrive jerntilskudd, som jernholdig glukonat eller ferrocytark, og unngå medisiner som kan øke jernnivået i blodet, som aspirin, antikoagulantia

Atransferrinymia er en sjelden arvelig sykdom forårsaket av insuffisiens eller fravær av syntese av et av de viktigste blodplasmaproteinene - transferrin (Tf). Monogene forstyrrelser i transferrinmetabolismen fører til flere og høyt arvelige vevsavvik, kronisk anemi og en økning i blodviskositeten eller en endring i dets reologiske egenskaper, samt utseendet av ødem (mykødem), som er basert på trombose og hypofibrinogenemi. I tillegg har transferrin antioksidantegenskaper og gir sammen med superoksiddismutase