Diabète Glycophosphamine

Le diabète glycophosphamine est synonyme de la maladie cystinose.

La cystinose est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'accumulation de l'acide aminé cystine et de ses dérivés dans divers tissus et organes.

Avec la cystinose, des lésions rénales surviennent avec le développement d'une insuffisance rénale, et les systèmes visuel, endocrinien et musculaire peuvent également en souffrir.

La cause de la cystinose est due à des mutations du gène CTNS, qui code pour la protéine de transport de la cystine lysosomale, la cystinosine. En raison d'un défaut de cette protéine, le transport de la cystine depuis les lysosomes est perturbé, ce qui conduit à son accumulation à l'intérieur des cellules.

Le diagnostic de la cystinose repose sur la détermination de taux élevés de cystine dans l'urine, ainsi que sur la recherche en génétique moléculaire.

Le traitement comprend la prise de cystéamine, le suivi d'un régime pauvre en sel et en protéines et un traitement de remplacement rénal. Le pronostic dépend de la forme et de la gravité de la maladie.