Diabetes Glykofosfamin

Glykofosfamin diabetes er et synonym for sykdommen cystinose.

Cystinose er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved akkumulering av aminosyren cystin og dens derivater i ulike vev og organer.

Med cystinose oppstår nyreskade med utvikling av nyresvikt, og syn, endokrine og muskelsystemer kan også lide.

Årsaken til cystinose er mutasjoner i CTNS-genet, som koder for det lysosomale cystintransportproteinet cystinosin. På grunn av en defekt i dette proteinet blir transporten av cystin fra lysosomer forstyrret, noe som fører til akkumulering i cellene.

Diagnose av cystinose er basert på å bestemme forhøyede nivåer av cystin i urinen, samt på molekylærgenetisk forskning.

Behandling inkluderer å ta stoffet cysteamin, følge en diett med begrenset salt og protein, og nyreerstatningsterapi. Prognosen avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad.