A glikofoszfamin cukorbetegség a cisztinózis szinonimája.
A cisztinózis egy ritka örökletes betegség, amelyet a cisztin aminosav és származékainak felhalmozódása jellemez különböző szövetekben és szervekben.
Cisztinózis esetén vesekárosodás lép fel, veseelégtelenség kialakulásával, és a látás, az endokrin és az izomrendszer is szenvedhet.
A cisztinózis oka a CTNS gén mutációja, amely a lizoszomális cisztin transzport fehérjét, a cisztinozint kódolja. Ennek a fehérjének a hibája miatt a cisztin szállítása a lizoszómákból megszakad, ami a sejten belüli felhalmozódásához vezet.
A cisztinózis diagnózisa a vizeletben lévő emelkedett cisztinszint meghatározásán, valamint molekuláris genetikai kutatáson alapul.
A kezelés magában foglalja a ciszteamin gyógyszer szedését, a korlátozott só- és fehérjetartalmú diétát, valamint a vesepótló kezelést. A prognózis a betegség formájától és súlyosságától függ.