Diabete Glicofosfammina

Il diabete da glicofosfamina è sinonimo della malattia cistinosi.

La cistinosi è una rara malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo dell'aminoacido cistina e dei suoi derivati ​​in vari tessuti e organi.

Con la cistinosi, il danno renale si verifica con lo sviluppo di insufficienza renale e possono soffrire anche la vista, il sistema endocrino e quello muscolare.

La causa della cistinosi sono le mutazioni nel gene CTNS, che codifica per la proteina lisosomiale di trasporto della cistina, la cistinosina. A causa di un difetto in questa proteina, il trasporto della cistina dai lisosomi viene interrotto, con conseguente accumulo all'interno delle cellule.

La diagnosi di cistinosi si basa sulla determinazione di livelli elevati di cistina nelle urine e sulla ricerca genetica molecolare.

Il trattamento prevede l’assunzione del farmaco cisteamina, il rispetto di una dieta povera di sale e proteine ​​e la terapia sostitutiva renale. La prognosi dipende dalla forma e dalla gravità della malattia.