Diabetes Glycophosphamin

Glycophosphamin-Diabetes ist ein Synonym für die Krankheit Cystinose.

Cystinose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Ansammlung der Aminosäure Cystin und ihrer Derivate in verschiedenen Geweben und Organen gekennzeichnet ist.

Bei der Cystinose kommt es zu einer Nierenschädigung mit der Entwicklung eines Nierenversagens, außerdem kann es zu Beeinträchtigungen des Sehvermögens, des endokrinen Systems und der Muskulatur kommen.

Ursache der Cystinose sind Mutationen im CTNS-Gen, das für das lysosomale Cystin-Transportprotein Cystinosin kodiert. Aufgrund eines Defekts in diesem Protein wird der Transport von Cystin aus Lysosomen gestört, was zu seiner Anreicherung in den Zellen führt.

Die Diagnose einer Cystinose basiert auf der Bestimmung erhöhter Cystinspiegel im Urin sowie auf molekulargenetischen Untersuchungen.

Die Behandlung umfasst die Einnahme des Arzneimittels Cysteamin, eine salz- und proteinarme Diät sowie eine Nierenersatztherapie. Die Prognose hängt von der Form und Schwere der Erkrankung ab.