Diabetes Glicofosamina

Diabetes por glicofosfamina é sinônimo da doença cistinose.

A cistinose é uma doença hereditária rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina e seus derivados em diversos tecidos e órgãos.

Na cistinose, ocorrem danos renais com o desenvolvimento de insuficiência renal, e a visão, os sistemas endócrino e muscular também podem sofrer.

A causa da cistinose são mutações no gene CTNS, que codifica a proteína de transporte lisossomal de cistina, cistinosina. Devido a um defeito nesta proteína, o transporte da cistina dos lisossomos é interrompido, o que leva ao seu acúmulo no interior das células.

O diagnóstico de cistinose é baseado na determinação de níveis elevados de cistina na urina, bem como em pesquisas genéticas moleculares.

O tratamento inclui tomar o medicamento cisteamina, seguir uma dieta com restrição de sal e proteínas e terapia de substituição renal. O prognóstico depende da forma e gravidade da doença.