La diabetes con glucofosfamina es sinónimo de la enfermedad cistinosis.
La cistinosis es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la acumulación del aminoácido cistina y sus derivados en diversos tejidos y órganos.
Con la cistinosis, se produce daño renal con el desarrollo de insuficiencia renal, y también pueden verse afectados los sistemas visual, endocrino y muscular.
La causa de la cistinosis son mutaciones en el gen CTNS, que codifica la proteína transportadora de cistina lisosomal cistinosina. Debido a un defecto en esta proteína, se altera el transporte de cistina desde los lisosomas, lo que conduce a su acumulación en el interior de las células.
El diagnóstico de cistinosis se basa en la determinación de niveles elevados de cistina en la orina, así como en investigaciones genéticas moleculares.
El tratamiento incluye tomar el medicamento cisteamina, seguir una dieta con cantidades limitadas de sal y proteínas y terapia de reemplazo renal. El pronóstico depende de la forma y gravedad de la enfermedad.