Diabetes glykofosfamin

Glykofosfamindiabetes är en synonym för sjukdomen cystinos.

Cystinos är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av ackumulering av aminosyran cystin och dess derivat i olika vävnader och organ.

Med cystinos uppstår njurskador med utveckling av njursvikt, och syn, endokrina och muskulära system kan också drabbas.

Orsaken till cystinos är mutationer i CTNS-genen, som kodar för det lysosomala cystintransportproteinet cystinosin. På grund av en defekt i detta protein störs transporten av cystin från lysosomer, vilket leder till ackumulering inuti celler.

Diagnos av cystinos baseras på att fastställa förhöjda nivåer av cystin i urinen, samt på molekylärgenetisk forskning.

Behandlingen inkluderar att ta läkemedlet cysteamin, följa en diet med begränsat salt och protein, och njurersättningsterapi. Prognosen beror på sjukdomens form och svårighetsgrad.