グリコホスファミン糖尿病はシスチン症という病気の同義語です。
シスチン症は、さまざまな組織や器官におけるアミノ酸シスチンとその誘導体の蓄積を特徴とする稀な遺伝性疾患です。
シスチノーシスでは、腎不全の発症に伴って腎臓に損傷が発生し、視覚、内分泌系、筋肉系にも障害が生じる可能性があります。
シスチノーシスの原因は、リソソームのシスチン輸送タンパク質であるシスチノシンをコードする CTNS 遺伝子の変異です。このタンパク質の欠陥により、リソソームからのシスチンの輸送が妨げられ、細胞内にシスチンが蓄積されます。
シスチン症の診断は、分子遺伝学的研究だけでなく、尿中のシスチン濃度の上昇の測定にも基づいています。
治療には、システアミンという薬剤の服用、塩分とタンパク質を制限した食事療法、および腎代替療法が含まれます。予後は病気の形態と重症度によって異なります。