Діабет глікофосфамінний – це синонім захворювання на цистиноз.
Цистиноз - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується накопиченням амінокислоти цистину та її похідних у різних тканинах та органах.
При цистинозі відбувається ураження нирок з розвитком ниркової недостатності, а також може страждати на зір, ендокринна та м'язова системи.
Причина цистинозу – мутації в гені CTNS, що кодує лізосомний білок-переносник цистину цистинозин. Через дефект цього білка відбувається порушення транспорту цистину з лізосом, що призводить до його накопичення всередині клітин.
Діагностика цистинозу ґрунтується на визначенні підвищеного вмісту цистину в сечі, а також на молекулярно-генетичному дослідженні.
Лікування включає прийом препарату цістеамін, дотримання дієти з обмеженням солі та білка, замісну ниркову терапію. Прогноз залежить від форми та тяжкості захворювання.