Діабет Глікофосфамінний

Діабет глікофосфамінний – це синонім захворювання на цистиноз.

Цистиноз - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується накопиченням амінокислоти цистину та її похідних у різних тканинах та органах.

При цистинозі відбувається ураження нирок з розвитком ниркової недостатності, а також може страждати на зір, ендокринна та м'язова системи.

Причина цистинозу – мутації в гені CTNS, що кодує лізосомний білок-переносник цистину цистинозин. Через дефект цього білка відбувається порушення транспорту цистину з лізосом, що призводить до його накопичення всередині клітин.

Діагностика цистинозу ґрунтується на визначенні підвищеного вмісту цистину в сечі, а також на молекулярно-генетичному дослідженні.

Лікування включає прийом препарату цістеамін, дотримання дієти з обмеженням солі та білка, замісну ниркову терапію. Прогноз залежить від форми та тяжкості захворювання.