Diyabet Glikofosfatin

Glikofosfamin diyabeti, sistinoz hastalığıyla eşanlamlıdır.

Sistinoz, aminoasit sistin ve türevlerinin çeşitli doku ve organlarda birikmesiyle karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Sistinoz ile böbrek yetmezliğinin gelişmesiyle birlikte böbrek hasarı meydana gelir ve görme, endokrin ve kas sistemleri de zarar görebilir.

Sistinozun nedeni, lizozomal sistin taşıma proteini sistinozini kodlayan CTNS genindeki mutasyonlardır. Bu proteindeki bir kusur nedeniyle sistinin lizozomlardan taşınması bozulur ve bu da hücreler içinde birikmesine yol açar.

Sistinoz tanısı, idrarda yüksek düzeyde sistin belirlenmesinin yanı sıra moleküler genetik araştırmalara dayanır.

Tedavi, sisteamin ilacının alınmasını, sınırlı tuz ve protein içeren bir diyetin uygulanmasını ve böbrek replasman tedavisini içerir. Prognoz hastalığın şekline ve ciddiyetine bağlıdır.