Диабет гликофосфаминный - это синоним заболевания цистиноз.
Цистиноз - редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением аминокислоты цистина и ее производных в различных тканях и органах.
При цистинозе происходит поражение почек с развитием почечной недостаточности, а также может страдать зрение, эндокринная и мышечная системы.
Причина цистиноза - мутации в гене CTNS, который кодирует лизосомный белок-переносчик цистина цистинозин. Из-за дефекта этого белка происходит нарушение транспорта цистина из лизосом, что приводит к его накоплению внутри клеток.
Диагностика цистиноза основана на определении повышенного содержания цистина в моче, а также на молекулярно-генетическом исследовании.
Лечение включает прием препарата цистеамин, соблюдение диеты с ограничением соли и белка, заместительную почечную терапию. Прогноз зависит от формы и тяжести заболевания.