Bệnh tiểu đường Glycophosphamine

Bệnh tiểu đường Glycophosphamine là từ đồng nghĩa với bệnh u nang.

Cystinosis là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ axit amin Cystin và các dẫn xuất của nó trong các mô và cơ quan khác nhau.

Với chứng bệnh Cystinosis, tổn thương thận xảy ra cùng với sự phát triển của suy thận và thị lực, hệ thống nội tiết và cơ bắp cũng có thể bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra chứng bệnh Cystinosis là do đột biến gen CTNS, mã hóa protein vận chuyển Cystine lysosome là Cysinosine. Do khiếm khuyết của protein này, quá trình vận chuyển Cystine từ lysosome bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ của nó bên trong tế bào.

Chẩn đoán bệnh Cystinosis dựa trên việc xác định nồng độ Cystine tăng cao trong nước tiểu, cũng như nghiên cứu di truyền phân tử.

Điều trị bao gồm dùng thuốc Cysteamine, tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế muối và protein và liệu pháp thay thế thận. Tiên lượng phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh.