Cukrzyca glikofosfaminowa jest synonimem choroby cystynozy.
Cystynoza jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się gromadzeniem się aminokwasu cystyny i jej pochodnych w różnych tkankach i narządach.
W przypadku cystynozy dochodzi do uszkodzenia nerek wraz z rozwojem niewydolności nerek, a także może ucierpieć układ wzrokowy, hormonalny i mięśniowy.
Przyczyną cystynozy są mutacje w genie CTNS, który koduje lizosomalne białko transportujące cystynę – cystynozę. Na skutek defektu tego białka transport cystyny z lizosomów zostaje zakłócony, co prowadzi do jej akumulacji wewnątrz komórek.
Rozpoznanie cystynozy opiera się na określeniu podwyższonego poziomu cystyny w moczu oraz na badaniach genetyki molekularnej.
Leczenie obejmuje przyjmowanie leku cysteaminy, przestrzeganie diety o ograniczonej zawartości soli i białka oraz terapię nerkozastępczą. Rokowanie zależy od postaci i ciężkości choroby.